Dystrophie rétinienne liée au gène RLBP1

La dystrophie rétinienne RLBP1 est une forme rare de dystrophie rétinienne héréditaire autosomique récessive et non syndromique. Elle est généralement considérée comme un sous-type de rétinite pigmentaire autosomique récessive avec des caractéristiques spécifiques.

La dystrophie rétinienne RLBP1 est caractérisée par une cécité nocturne précoce et la présence de petits points blancs sur la rétine (dans le fundus). Selon Hartong et al. (Lancet 2006; 368: 1795-809) touche entre 900 et 1 200 personnes (Amérique du Nord + UE 5 principaux pays).

La dystrophie rétinienne RLBP1 est causée dans la plupart des cas par des mutations du gène RLBP1. À l’exception de quelques patients avec un mode de transmission autosomique dominant, la plupart des cas sont autosomiques récessifs et caractérisés par des mutations bi-alléliques dans le gène RLBP1.

Le gène responsable, RLBP1, code pour la protéine liant le rétinaldéhyde (CRALBP), qui joue un rôle important dans le cycle visuel. RLBP1 est principalement exprimée dans l’épithélium pigmentaire rétinien (RPE) et les cellules gliales de Müller de la rétine. La protéine CRALBP est impliquée dans le métabolisme des rétinoïdes, également connu sous le nom de métabolisme de la vitamine A ou du cycle visuel, et fonctionne comme une protéine porteuse pour les rétinoïdes endogènes.

 

Présentation clinique de la dystrophie rétinienne RLBP1

Les symptômes cliniques sont similaires à ceux de la rétinite pigmentaire, mais avec deux caractéristiques propres à cette dystrophie : perte de la vision nocturne, qui est généralement présente dès la naissance ou les premières années de la vie ; et la présence de nombreux points blancs dans le fond d’œil, entourant mais ne touchant généralement pas la macula centrale et s’étendant vers l’équateur. Ces points blancs permettent un diagnostic clinique précoce de la dystrophie rétinienne RLBP1. À l’âge adulte, le champ visuel périphérique diminue progressivement à la lumière du jour, comme cela se produit également dans la rétinite pigmentaire. Les résultats de l’examen du fond d’œil sont similaires à ceux trouvés chez les patients atteints de rétinite pigmentaire, mais avec une zone maculaire mieux préservée. Les réponses ERG sont absentes chez les adultes. Au fil du temps, la macula devient atrophique, conduisant à la cécité.

Apparence du fond d’œil

Appearance of the fundus

Photo de Christian Hamel.