Dystrophies rétiniennes héréditaires

Les dystrophies rétiniennes héréditaires récessives sont des cibles idéales pour la thérapie génique.

HORAMA développe des produits de thérapie génique basés sur rAAV pour les maladies ophtalmiques héréditaires. HORAMA cible les dystrophies rétiniennes, monogéniques et héréditaires pour lesquelles aucun traitement approuvé n’existe.

Ces dystrophies rétiniennes héréditaires sont des pathologies ophtalmiques rares qui peuvent être divisées en deux groupes : les rétinopathies pigmentaires, qui comprennent la rétinite pigmentaire et l’amaurose congénitale de Leber (plus de 3,5 millions de patients dans le monde) et les dystrophies maculaires (plus de 1,6 millions de patients dans le monde). De nombreux gènes différents sont la cause des pathologies dans chacun de ces groupes, mais pour chaque patient ou famille, un seul gène responsable est impliqué.

La rétinite pigmentaire peut être soit héréditaire autosomique dominante, soit autosomique récessive (60 % des cas de rétinite pigmentaire), ou liée au chromosome X. L’avis d’un généticien devrait être fourni aux personnes affectées et à leurs familles une fois que le mode de transmission a été identifié par l’analyse des antécédents familiaux ou des tests génétiques (Source: Orphanet). La rétinite pigmentaire est la forme la plus courante de dystrophie rétinienne héréditaire (50 %) et aucun traitement approuvé n’est actuellement disponible.

La prévalence de la rétinite pigmentaire varie de 1/1 000 (Afrique, Océanie, Asie) à 1/4 000 dans d’autres pays.

Les rétinopathies pigmentaires sont caractérisées par

diminution de la vision en condition de lumière de faible intensité, un resserrement du champ visuel qui entrave les activités quotidiennes (par exemple, le mouvement), une diminution de l'acuité visuelle (difficultés de lecture).

La rétinite pigmentaire non syndromique est la maladie la plus fréquente dans ce groupe (60 % des cas). L'amaurose congénitale de Leber représente 5 % des cas.

 

Les maculopathies sont
caractérisées par

Une diminution de l'acuité visuelle centrale (difficultés de reconnaissance faciale et de lecture). La maladie de Stargardt est la maladie la plus fréquente dans ce groupe (50 % des cas).